三庚酸胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

骨骼肌代谢紊乱的必要与症状复杂，由于许多问题仍然未知，所以化疗较为艰难。但会情况下，是骨骼肌能量代谢的主要原料。1改型色氨酸缺点病症（G1D）由于SLC2A1蛋白质的变异，最终导致骨骼肌内积存减少。

G1D常观感为哮喘癫痫与MRI棘波。比如说的是，在G1D动物模型模改型里面，G1D一系列极为重要骨骼肌功能缺点，常实质上于血骨骼肌屏障相关的GLUT1色氨酸无意识障碍，而缩减骨骼肌组织内浓度可以降低症状。作者说明这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以设法发展加强骨骼肌流入或提供有效替代底物的化疗工具。

目前用作G1D的哮喘饮食习惯疗法，仅能降低2/3病征的运动无意识障碍或哮喘癫痫，而且并非普遍耐受。有研究显示，与生酮饮食习惯化疗方式相反的，如三庚酸胺等营养物质会通过回补反应，补充TCA（三羧酸反应器）的里面间游离，从而起作用。

因此来自德克萨斯国立大学西南医学里面心的实证们，全面开展非商业性、开放标签系列的临床研究，对三庚酸胺化疗工具完成检验。研究结果在线刊出于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究共纳入14名未给予生酮饮食习惯化疗的1改型色氨酸缺点病症的儿童与。干预伎俩为，在人脑日常饮食习惯里面补充食品级三庚酸胺。

由于大部份哮喘癫痫不明显，病征或家属的冲动不足以用作检验。因此，实证用作定量MRI、骨骼肌无意识学、血液数据分析、骨骼肌环境温度的核磁共振检查等伎俩。

研究显示，1名人脑（7%）没有消失棘波；而其他人脑在运用三庚酸胺后，棘波降幅约达70%，大部分病征骨骼肌无意识观感以及骨骼肌环境温度缩减。11名病征（78%），曾一度用作三庚酸脂后未消失过敏反应。3名人脑（21%）观感为胃肠道症状，1（7%）名人脑化疗里面断。

结果查看，三庚酸脂可以对G1D病征的主要骨骼肌功能产生有利影响。另外，研究的通过观察指标可以构成一个极为重要的框架，来检验代谢性骨骼肌病（里面间代谢游离无意识障碍）的化疗工具。

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总编： neuro207