类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类坎贝尔小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认病人里面的一些特征特质黄疸主要有以下几种：

区域特征

坎贝尔小儿（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿区域分布很广，但某些 HDL 囊肿有区域分布特点。比如 HDL2 常闻于辛巴威黑人（辛巴威黑人 HD 样展示出则有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥意大利人的迪亚哥里面及韩国人里面也有报道。韩国青年人能够权衡 DRPLA，后者患小儿率在韩国青年人里面与 HD 相像，而在西欧和芬兰青年人（英国卡莱尔青年人和法国人大多）里面，能够权衡中枢神经细胞系统铁蛋白小儿。

革新运动症候群状浮现的部位

大部分 HDL 囊肿仅有有全身的革新运动持续特质，以外胸部、下颚、肢体等。但有明显口胸部极度文艺活动常闻于中枢神经细胞无齿红血球增极高症候群，以外表演-无齿红血球增极高症候群和 McLeod 囊肿。如为肾病的脊柱侧向持续特质或革新运动功能特质减退-强直囊肿喜无关的胸部-颊部-舌部累及则能够权衡泛酸嘌呤无关的中枢神经细胞变特质小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展示出为致使的口胸部脊柱侧向持续特质喜霍奇金样症候群状。

共济失调

虽然 HD 小儿程里面可能会浮现神经纤维剧减，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调大多要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少闻。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 囊肿。西伯利亚人里面能够权衡 SCA17，韩国人里面能够权衡 DRPLA。

眼球文艺活动极度

在辨认病人里面颇为有意涵。HD 症候群状最初即有扫视开启极度，后浮现扫视减缓和扫视覆盖范围增加。在致使的 HDL 囊肿、表演-无齿红血球增极高症候群、PKAN 和 WD 里面也有不同变动。在中枢神经细胞无齿红血球增极高症候群里面，能推测录像所谓扫视（fractionated saccades）和基频急跳（square-we jerks）。小儿程最初「神经纤维特质」眼球文艺活动极度如扫视辨距不好、基频急跳、ocular flutter、扫视随同和凝视其会的眼震是大多数中枢神经细胞纤维神经纤维特质变特质小儿的特点，能与 HD 辨认。

中风

HD 里面，中风仅浮现在青少年型式 HD 里面，10 岁实际上起小儿的症候群状里面 30%~50% 仅有有中风。而中风在其他 HDL 囊肿里面少，如 SCA17 症候群状里面 22% 浮现中风，表演无齿红血球增极高症候群里面 60%，McLeod 囊肿里面 40%，HDL1 囊肿里面大部分症候群状仅有有中风。DRPLA 里面 20 岁前起小儿症候群状里面完全仅有浮现，在 40 岁此后起小儿的症候群状里面，中风大多浮现。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较更是快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后求生月内 10~20 年，DRPLA 起小儿后的求生月内为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 囊肿起小儿早的困难重重较更是快。青少年型式 HD 困难重重较更是快，但良特质遗传特质表演小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但困难重重颇为缓慢。

专门设计定期检查

在基因检测前能够要做基本的专门设计定期检查，同样血液学定期检查能辨认急特质或亚急特质小儿因引起的表演症候群状。一些同样定期检查对 HDL 囊肿病人也有帮助，如表演-无齿红血球增极高症候群和 McLeod 囊肿会有脊柱酸嘌呤和肠胃激酶增大，中枢神经细胞铁蛋白小儿的症候群状部分浮现肝细胞铁蛋白降低，WD 症候群状 24 小时大肠铜含量增大等。

中枢神经细胞无齿红血球囊肿（表演-无齿红血球增极高症候群、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血无齿红血球比重增极高。

HD 症候群状尸骸 MRI 纹状体剧减，众所周知是尾状核，神经元和神经纤维剧减在疾小儿晚期浮现。一些成年起小儿的受虐 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、中枢神经细胞无齿红血球增极高症候群和 McLeod 囊肿。神经纤维剧减在辨认 HD 和 SCAs 里面颇为重要。DRPLA 症候群状里面，神经纤维脑部剧减、T2 相上深部神经元下白质极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病人的各项诊断特点揭示闻图表。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译揭示，若能够要刊发，恳请注明中有。

更是多精彩内容敬恳请瞩目华山医院中枢神经细胞内科回顾

编辑： 张凌溪