CARS2：新的致痫蛋白质

受累肌腱阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种基因型功能性神经的有病症，医学表现和基因型学偏离具有异质功能性；其主要医学特征仅限于肌腱阵挛、病症和相异程度的困难重重功能性神经功能退化。

该症可由多个相异的变异招致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2变异引致；神经元蜡样脂褐素溶解症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10变异引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1变异引致。

在青少年和成体病人中的，亦有路透社指相异的线粒体转运RNA（tRNA）变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌腱阵挛的困难重重型相关，医学上分类为“伴破碎红拉伸的肌腱阵挛功能性病症”（ MERRF）症。

在近期显现撰写的Neurology周报上，一个西德研究成果团队路透社了一个有2名医学症状与MERRF症极为相似病人的近亲婚配家系。2名病人均为CARS2等位基因（该等位基因编码线粒体内半胱氯酰tRNA乙酰）切割亚基凋亡的纯合子。病人医学表现仅限于重度的肌腱阵挛病症、困难重重功能性痉挛功能性四肢瘫、困难重重功能性失明和听力侵害、以及困难重重功能性层面功能侵害。

左图1：病人家系左图和测序左图，可见CARS2等位基因c.655 G＞A凋亡常染色体隐功能性基因型模式

左图2：在病人父母中的CARS2游离的多种切割游离。左图A显示外显子4和外显子8信使RNA的逆转录PCR游离。病人父亲（III.5）和妻子（III.4）血RNA显示较短的切割游离。（BL=血RNA；TS=腹腔RNA；FB=对照组成胚胎发育RNA）。左图B显示野生型和凋亡型CARS2互补DNA。凋亡型因为外显子6携带凋亡点引致被切割缺失。

研究成果者从该家系中的分离显现出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合凋亡为免疫力凋亡。该凋亡位于第6号外显子的最末一个氨基酸处，经对CARS2 mRNA进行分析明确极其切割可引致第6号外显子完全缺失。这使得一段保守功能性序列上的28个残基发生框内缺失，这段RNA与介导末端tRNA发夹结构的耐用功能性相关。

研究成果者总结指，本研究成果核对显现出了一种新的引致重度困难重重功能性肌腱阵挛病症的致病等位基因CARS2。

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撰写人： neuro212