类亨廷顿患综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）综合症候群比对病因里的一些原则上比如说临床显出主要有以下几种：

各地区原则上特征

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）综合症候群各地区分布很广，但某些 HDL 综合症候群有各地区分布特性。比如 HDL2 林缘南非有色人种（南非有色人种 HD 样显出里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的亦然里及日本军里也有报道。日本这群人只需选择 DRPLA，后者患得病率在日本这群人里与 HD 相似，而在西欧和中欧这群人（英国里士满这群人和西班牙人为主）里，只需选择消化系统铁蛋白得病。

革新运动症候群状出现的口部

基本上 HDL 综合症候群以外有全身的革新运动心理障碍，还包括颈部、颈部、身体等。但有明显口颈部异常社会活动林缘神经栉白血球渐增症候群，还包括舞蹈-栉白血球渐增症候群和 McLeod 综合症候群。如为早发的神经侧向心理障碍或革新运动功能减退-强直综合症候群伴涉及的颈部-颊部-舌部累及则只需选择泛酸激蛋白酶涉及的神经坏性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可显出为严重的口颈部神经侧向心理障碍伴帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 得病患里可能会出现小脑萎缩，也有以共济失调为先于症候群状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里典型。如有明显的共济失调，应选择 HDL 综合症候群。高加索人里只需选择 SCA17，日本军里只需选择 DRPLA。

眼部社会活动异常

在比对病因里更为有意涵。HD 病变20世纪即有扫视启动异常，后出现扫视加快和扫视之内变大。在严重的 HDL 综合症候群、舞蹈-栉白血球渐增症候群、PKAN 和 WD 里也有类似改坏。在神经栉白血球渐增症候群里，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和频域缓踩（square-we jerks）。得病患20世纪「小脑性」眼部社会活动异常如扫视辨距连带、频域缓踩、ocular flutter、扫视叔父和凝视归因于的眼震是大多数脊髓小脑性坏性得病的特性，能与 HD 比对。

哮喘

HD 里，哮喘仅出现在青少年型 HD 里，10 岁直到现在起得病的病变里 30%~50% 以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合症候群里较多，如 SCA17 病变里 22% 出现哮喘，舞蹈栉白血球渐增症候群里 60%，McLeod 综合症候群里 40%，HDL1 综合症候群里基本上病变以外有哮喘。DRPLA 里 20 岁前起得病病变里几乎以外出现，在 40 岁再次起得病的病变里，哮喘极少出现。

成效飞行速度

HDL1 成效飞行速度较迟，发得病后一般能活 1~10 年。HDL2 起得病后适应环境年数 10~20 年，DRPLA 起得病后的适应环境年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症候群起得病早的成效较迟。青少年型 HD 成效较迟，但良性遗传性舞蹈得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起得病，但成效更为极快。

辅助安全检查

在基因检测前只需要做原则上的辅助安全检查，常规流行病学安全检查能比对缓性或亚缓性得病征造成了的舞蹈症候群状。一些常规安全检查对 HDL 综合症候群病因也有帮助，如舞蹈-栉白血球渐增症候群和 McLeod 综合症候群会有神经酸激蛋白酶和肝蛋白酶升高，神经铁蛋白得病的病变部分出现毒素铁蛋白降低，WD 病变 24 小时滴锰含量升高等。

神经栉白血球综合症候群（舞蹈-栉白血球渐增症候群、McLeod 综合症候群、HDL2、PKAN）外周血栉白血球比例增高。

HD 病变胳膊 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾得病晚期出现。一些成年起得病的进行性 HDL 综合症候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经栉白血球渐增症候群和 McLeod 综合症候群。小脑萎缩在比对 HD 和 SCAs 里更为重要。DRPLA 病变里，小脑脑干萎缩、T2 相上大块皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对病因的各项临床特性总结见示意图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪